近日，由中国国际经济技术合作促进会标准化工作委员会（以下简称“国促会标委会”）联合通标中研标准化技术研究院共同组织的《胚胎植入前非整倍体检测技术要求》《胚胎植入前单基因病检测技术要求》两项团体标准审查会成功召开。会议由国促会标委会标准部付梦超主持，相关参编单位代表及行业专家参会，标准起草组副组长、标准部副主任许骁鹏出席会议，中国人民解放军北部战区总医院等近十家医疗机构、企业共同参与标准讨论。
会上，付梦超就国促会自成立以来的发展情况以及工作内容进行详细介绍，对《胚胎植入前非整倍体检测技术要求》《胚胎植入前单基因病检测技术要求》两项团体标准的立项背景、编制情况、编制原则与框架、标准工作计划进行汇报说明，旨在规范胚胎植入前检测技术应用，减少因检测流程不规范导致的误诊、漏诊风险，为医疗机构提供明确的技术指引，同时推动检测试剂和设备的标准化研发。行业专家和参编单位代表围绕两项团体标准的范围、规范性引用文件、术语和定义、技术要求、质量控制、伦理要求等内容进行全面审查，一致认为该标准以行业现有相关技术指标和要求为基础，以综合性、系统性为原则，围绕检测样本处理、全基因组扩增、测序流程、数据质量控制等环节进行讨论，确保非整倍体检测结果的可靠性。同时，聚焦单基因遗传病的精准诊断需求，充分考虑地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等常见单基因病的检测特点，同时兼容单分子测序等新技术的应用场景。旨在提高检测结果的准确性和可比性，增强患者对辅助生殖技术的信任，为辅助生殖领域提供更可靠的技术支撑。
会议最后，许骁鹏副主任对本次会议进行总结发言。他表示，近年来，国家对辅助生殖技术规范化发展与遗传咨询服务体系建设给予高度重视，在政策层面持续强化监管与支持，出台的一系列举措为胚胎植入前遗传学检测技术的合规应用与技术创新营造了良好环境。随着《胚胎植入前非整倍体检测技术要求》等两项团体标准的发布和实施，将促进生殖医学、遗传学与分子检测技术的深度融合，加速无创检测等创新技术的临床转化与规范化应用，为不孕不育家庭提供更安全、精准的优生优育解决方案，助力生育支持政策体系建设与健康中国战略落地。